Enfermedades raras. Parte VII. Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una rara enfermedad genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico. Esta enfermedad rara afecta a aproximadamente 1 de cada 120.000 personas.

¿Qué provoca la enfermedad de Fabry? Continúa leyendo para conocer sus síntomas, diagnóstico y tratamiento. 

Niña en consulta médica por enfermedad de Fabry

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARDS, por sus siglas en inglés) indica que la enfermedad de Fabry es un tipo de enfermedad por almacenamiento lisosomal

Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen carencia, disminución o ausencia total congénita de alfa-galactosidasa (alfa-GAL). Esto es, los afectados no producen suficiente cantidad de la enzima alfa-GAL, que tiene la función de degradar un ácido graso, llamado globotriaosilceramida o GL3, provocando una acumulación progresiva en los lisosomas. Como resultado, los lisosomas se llenan de GL3, que las células son incapaces de eliminar, provocando daño celular y orgánico

¿Cómo se transmite la enfermedad de Fabry?

El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinantes del sexo, y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Nadie está exento de padecer esta enfermedad, pero hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres, y también en la forma en que las transmiten a sus hijos.

Síntomas de la enfermedad de Fabry

El GARDS explica que los síntomas de la enfermedad de Fabry varían según la persona y el sexo, y pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría aparecen durante la adolescencia o en adultos jóvenes. Algunas mujeres portadoras no tienen síntomas, o tienen una forma más leve que los hombres y con mejor pronóstico.

Los primeros síntomas (los que a veces aparecen en la infancia) incluyen:

  • Dolor y malestar en las extremidades, a menudo provocados por temperatura ambiental, humedad, ciertos tipos de ejercicio, fatiga o estrés.
  • Lesiones vasculares (angioqueratomas) que aparecen sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas.
  • Disminución o ausencia del sudor.
  • Problemas de los ojos como opacidad corneal y alteraciones lenticulares (catarata de Fabry).
  • Afecciones cardíacas que pueden incluir: insuficiencia mitral, anomalías del ritmo del corazón, aumento de la cámara izquierda del corazón, cardiomiopatía hipertensión arterial, y angina e infarto cardíaco.
  • Afecciones del sistema nervioso, que aparecen durante la media edad y puede incluir trombosis, isquemias, derrames cerebrales y convulsiones.
  • Insuficiencia renal.
  • Con menos frecuencia pueden haber problemas gastrointestinales (vómitos, diarrea, dolor abdominal, mala absorción, etc.), pulmonares (bronquitis crónica), vasculares (varices, hemorroides, linfedema, priapismo) y auditivos (sordera y tonturas).

Hombre con dolor en el pecho a causa de la enfermedad de Fabry

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry

Por su variedad sintomática, la enfermedad de Fabry suele pasar desapercibida y los pacientes están erróneamente diagnosticados. Muchos de los síntomas y signos generales de la enfermedad de Fabry pueden atribuirse a enfermedades más frecuentes.

En el caso de los pacientes masculinos, el método más efectivo y confiable para diagnosticar la enfermedad de Fabry es un examen de sangre para detectar la deficiencia o anomalías en la actividad de de la enzima alfa-GAL, en el plasma, leucocitos, lágrimas o fibroblastos de la piel. Sin embargo, en el caso de las mujeres la medición de la actividad enzimática de alfa-GAL no es confiable porque muchas mujeres portadoras tienen actividad normal de alfa-GAL.

Es importante diagnosticar a las personas con enfermedad de Fabry lo antes posible, dado que esta enfermedad progresa a lo largo del tiempo y causa daños irreversibles en los órganos.

Tratamiento de la enfermedad de Fabry

Tratar la enfermedad de Fabry puede incluir varios tratamientos para ayudar a tratar diferentes síntomas de la enfermedad y para prevenir que haya problemas secundarios. El tratamiento a llevar adelante dependerá de la sintomatología y  afecciones de cada paciente.

El GARDS aconseja que las personas que padecen esta enfermedad sean evaluados frecuentemente con exámenes completos de la función renal, cardiaca y de la audición y con exámenes de imágenes cerebrales cada dos años y para su seguimiento se necesita de un equipo médico multidisciplinario. Esto es, médicos generales o pediatras con experiencia en la enfermedad de Fabry, especialistas en genética y si necesario, de acuerdo a los síntomas del afectado, médicos neurólogos, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y otros.

Equipo médico responsable del tratamiento de la enfermedad de Fabrys

En A.M.A. Seguros continuamos apostando a la educación de los profesionales sanitarios y la población en general con el objetivo de visibilizar las enfermedades raras. Igualmente, siempre recomendamos que ante cualquier consulta o duda relacionada con la salud consulte directamente con un especialista. 

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