¿Cuántas enfermedades raras conoces? Parte I: Enfermedad de Huntington

Que no se hable de ellas, no significa que no existan. Vivimos en un mundo que está constantemente concienciado por las enfermedades que nos rodean. Los medios nos bombardean a diario acerca de las enfermedades más comunes, como el cáncer, la diabetes o el asma. Pero, ¿qué pasa con las enfermedades que son menos comunes? A continuación, hablamos de la enfermedad de Huntington, una extraña enfermedad hereditaria que ocasiona el deterioro de las neuronas del cerebro.

enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Es una grave enfermedad neurológica, hereditaria, y degenerativa que fue descubierta por el médico estadounidense, George Huntington. Normalmente las personas afectadas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no suelen aparecer hasta después de los 30 o 40 años.

¿Cuáles son los síntomas?

Al principio de la enfermedad los síntomas pueden variar dependiendo de la persona afectada. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos se pueden presentar más dominantes que otros. Los principales síntomas son perturbaciones de: movimiento, cognitivos, y psiquiátricos. Por ejemplo, las personas afectadas pueden sufrir movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios. Además, pueden tener dificultades para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en distintas tareas.

¿Debería consultar a un médico?

Si observas cambios en tus movimientos, estado emocional o capacidad mental y piensas que podrías padecer de la enfermedad, deberías consultarlo con tu médico de cabecera. Es muy importante obtener un diagnostico completo, ya que los síntomas pueden deberse a otras enfermedades diferentes con síntomas similares. El diagnostico preliminar se basa principalmente en una serie de respuestas a preguntas del profesional sanitario, una exploración física general o una revisión de la historia clínica familiar. Además, se realizan varios exámenes neurológicos y psiquiátricos.

¿Qué tratamientos existen?

Todavía no existe ningún tratamiento que pueda curar la enfermedad de Huntington por completo. No obstante, sí existen medicamentos que pueden aliviar algunos de los síntomas psiquiátricos y del movimiento. Los afectados pueden someterse a múltiples intervenciones. Estas intervenciones pueden ayudarles a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un periodo de tiempo.

¿Hay alguna manera de prevenir la transmisión de la enfermedad?

Si tienes antecedentes de familiares que tengan la enfermedad, y te preocupa transmitir el gen a tus futuros hijos, puedes optar por la fecundación in vitro y el diagnostico preimplantacional. Durante el proceso, se extraen los óvulos de la mujer y se fecundan con los espermatozoides del padre en un laboratorio. Después de analizar los embriones para detectar el gen de Huntington, se implantan en el útero de la madre solo los que hayan dado negativo en el análisis del gen de Huntington.

Hoy en día, existen una gran cantidad de enfermedades extrañas de las que muchas personas desconocen. Por eso es muy importante dar voz y información acerca de ellas. Dentro de poco también hablaremos de otra enfermedad que mucha gente desconoce, ¿te gustaría saber cuál? Atentos a los próximos blogs.

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