Enfermedades raras. Parte V: Enfermedad de Wilson

Se denominan enfermedades raras o poco frecuentes a aquellas afecciones con baja prevalencia en la población, es decir, cuando afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. 

Anteriormente hemos tratado algunas de ellas (Síndrome de Brugada, enfermedad de Huntington, Corea de Sydenham y Síndrome de Tourette) a fin de informar y generar conciencia en la población sobre la temática.

Esta vez, trataremos la enfermedad de Wilson, un trastorno hereditario que causa la acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales

Continúa leyendo para conocer en qué consiste esta enfermedad rara y cuáles son sus causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad de Wilson

¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

Según la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, la enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autonómica recesiva, causada por la toxicidad del cobre. Clínicamente, se manifiesta como una enfermedad hepática, neurológica o neuropsiquiátrica, o como una combinación de ambas, y se caracteriza por la acumulación de cobre, procedente de la dieta, en el organismo. Esto ocurre en varios órganos y tejidos, especialmente en el hígado y en el cerebro.

Causas y síntomas de la Enfermedad de Wilson

Normalmente, el exceso de cobre se excreta a través de la bilis, una sustancia producida en el hígado, pero en el caso de las personas que padecen esta enfermedad, no se elimina correctamente acumulandose así en el organismo.

La enfermedad de Wilson está presente desde el nacimiento, pero los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 35 años de edad y no se manifiestan hasta que se produce la acumulación de cobre en el organismo.

En las primeras fases de la enfermedad los síntomas suelen ser hepáticos, y en fases más avanzadas de carácter neurológico y neuropsiquiátrico. Igualmente, pueden presentarse en simultáneo o en distintos momentos y con diferentes niveles de gravedad.

Los síntomas más comunes son:

  • Cansancio
  • Pérdida de apetito
  • Molestias abdominales
  • Coloración amarilla en la piel y ojos (ictericia)
  • Problemas para tragar
  • Problemas de coordinación física
  • Rigidez
  • Temblores o movimientos descontrolados
  • Alteraciones del habla
  • Falta de coordinación motora
  • Convulsiones
  • Alteración de la personalidad

Sintomas Enfermedad de Wilson

Tratamiento de la Enfermedad de Wilson

Al ser hereditaria, la enfermedad de Wilson no se puede prevenir, pero el diagnóstico y tratamiento precoz permiten, en general, que las personas afectadas llevan una vida normal.

En cuanto a su tratamiento, consiste básicamente en controlar la dieta para evitar la acumulación de cobre en el organismo. También se indican los medicamentos quelantes, que fijan el cobre para que los órganos lo liberan al torrente sanguíneo para luego ser filtrado por los riñones y liberado a través de la orina.

Desde A.M.A. Seguros estamos comprometidos con la educación de los profesionales sanitarios y la población en general sobre este tema, procurando generar más información, comprensión y tolerancia. 

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