Enfermedades raras. Parte VIII. Epidermólisis Ampollosa Hereditaria

La Epidermólisis Ampollosa Hereditaria es un conjunto de enfermedades hereditarias caracterizadas por una gran fragilidad de la piel y las mucosas, por lo que también se conoce a estos trastornos como piel de cristal o piel de mariposa.

Continúa leyendo este artículo y descubre en qué consiste, los diferentes tipos y cómo es vivir con esta afección. 

Niña con mariposa en la mano

¿Qué es la Epidermólisis Ampollosa Hereditaria?

La Epidermólisis Ampollosa hereditaria es un conjunto de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por una fragilidad excesiva de la piel a las fuerzas de fricción, lo cual resulta en la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas, al más mínimo roce o golpe.

En casos más graves, estas lesiones pueden aparecer dentro del cuerpo, como en el recubrimiento de la boca o del estómago.

En las personas con piel de mariposa, las proteínas que hacen posible que la piel tenga resistencia están ausentes o no funcionan correctamente, y cómo afecta a la persona dependerá del tipo de proteína en déficit o en mal funcionamiento.

Por lo general, este trastorno se manifiesta durante la infancia o los primeros años de vida. Algunas personas no manifiestan signos y síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.

Tipos de Epidermólisis Ampollosa Hereditaria

Existen diferentes tipos de Epidermólisis Ampollosa Hereditaria dependiendo de qué proteína está ausente o funcionando incorrectamente, y qué capa de la piel esté afectada. 

Hay alrededor de 30 subtipos de esta enfermedad, cada uno con síntomas característicos, pero pueden agruparse en tres tipos principales:

  • Simple: Las ampollas se producen en la epidermis, la capa superficial de la piel. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo y las heridas suelen curarse sin dejar cicatrices.
  • Juntural: Las ampollas aparecen entre la capa externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis), y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Esta variedad es la menos frecuente y los subtipos que incluye van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo.
  • Distrófica: Las ampollas aparecen en la dermis, la capa más profunda de la piel. Al ir cicatrizando las heridas, la piel no llega a recuperarse del todo y  va quedándose más tirante, por lo que las articulaciones sufren retracciones, dificultando seriamente el uso de las manos y el movimiento general. También pueden aparecer heridas en las mucosas de la boca, los ojos, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias, y vías urinarias.

Síntomas de la Epidermólisis Ampollosa Hereditaria

Los signos y síntomas de la Epidermólisis Ampollosa varían según el tipo y no siempre se manifiestan de la misma manera, pero a grandes rasgos son: 

  • Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies.
  • Ampollas en la piel después de traumas leves.
  • Ampollas en el interior de la boca o alrededor de la boca y en la garganta.
  • Ampollas en el cuero cabelludo y caída del cabello. 
  • Ampollas alrededor de los ojos y de la nariz.
  • Dificultad para tragar y respirar.
  • Caries en los dientes. 
  • Uñas deformadas o ausentes. 
  • Llanto ronco. 
  • Tos. 

Diagnóstico y tratamiento de la Epidermólisis Ampollosa Hereditaria

Para hacer un diagnóstico de esta enfermedad, los médicos deberán de analizar la historia clínica de la persona, sus síntomas y realizarle un examen físico y de laboratorio para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento de la Epidermólisis Ampollosa Hereditaria

Lamentablemente la Epidermólisis Ampollosa no tiene cura, actualmente los tratamientos que existen son paliativos. 

El tratamiento variará de acuerdo al tipo de enfermedad y las necesidades de cada paciente, pero el tratamiento básico de las personas afectadas es la el manejo del dolor, los vendajes y la cura diaria, que consiste en realizar las curas de las ampollas y heridas con material de cura específico para pieles extremadamente frágiles, ayudando así  prevenir infecciones, tratar el picor y proteger la piel.

Los tratamientos también pueden estar indicados para mejorar las deficiencias nutricionales y la terapia física para mejorar las deformidades y ayudar a mantener el movimiento de las articulaciones y evitar contracturas.

Hombre curándose las ampollas por enfermedad Epidermólisis Ampollosa
En A.M.A. Seguros estamos concienciados con la importancia de difundir y dar a conocer este tipo de enfermedades. Es importante que ante cualquier consulta o duda relacionada con la salud consultes directamente con un especialista. 

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